Kıbrısta PGD (Genetik Tanı)

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

Tüp bebek yönteminde embriyoların yaşam kalitesini etkileyen en önemli faktörlerden birisi kromozom içeriğidir. Tüp bebek yöntemindeki yeni gelişmeler sayesinde, embriyolar daha gebelik elde edilmeden önce kromozomal bozukluklar açısından incelenebilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

Preimplantasyon genetik tanı; ilaçla yumurta stimülasyonunu, yumurta toplama ve fertilizasyon (döllenme) aşamalarını içeren normal tüp bebek süreciyle başlar.

Kromozomal bozuklukların gebelik öncesinde test edilerek sağlıklı ve istenilen cinsiyette embriyoların transfer edilmesi işlemine Preimplantasyon Genetik Tanı denir.

Yöntem, ailenin tüp bebek tedavisine alınmasından sonra yaklaşık 10-12 günlük tedavinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve iyi gelişen embriyodan 3. gününden 6-8 hücreli döneminde, embriyonun yapı ve canlılığını bozmadan bir ya da iki hücresinin biopsi ile alınarak genetik inceleme yapılması ve analiz sonucunda sağlıklı bir kromozomal yapı gözlenmesi halinde embriyonun anneye aktarılması esasına dayanmaktadır.

Böylece implantasyon (transfer işlemi) şansı en yüksek embriyonun seçilmesi ile gebelik şansının artırılması, düşük riskinin azaltılması ve kromozomal açıdan normal bir gebelik elde edilebilmesi mümkün olabilmektedir.

Ayrıca preimplantasyon genetik tanı cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarının ayrılmasına ve istenilen cinsiyetin seçilmesine olanak vermektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanının Önemi Nedir?

Embriyonun gelişememesindeki en büyük payı kromozomal düzensizlikler oluşturmaktadır. Bu yöntem ile anöplodi denilen kromozom sayılarının normalden fazla ya da az olması durumları incelenerek, kromozomal hastalıkların teşhisi ile beraber aynı zamanda tek gen hastalıklarının teşhisi de biopsi yapılarak tespit edilmiş olunur. Biyopsi yapılması esnasında, embriyoya zarar verme olasılığı çok azdır. PGD yöntemi ile incelenmesi sağlanan embriyoda genetik anormallik tespit edilmesi halinde, anne rahmine implantasyon yapılmaz. Genetik yapısı normal olmayan embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi kromozomal anomalili ve başka bazı hastalıklara sahip bebeklerin dünyaya gelmesine neden olabileceği gibi, gebelik süresinde düşük ile sonlanma olasılığı da oldukça yüksektir.

Preimplantasyon Genetik Tanıda Kullanılan Yöntemler:

FISH Metodu: Fluoresan in situ hibridizasyon (FISH), moleküler sitogenetik inceleme için, kromozomlar çeşitli floresan boyalarla işaretlenip analiz için hazırlanır. Bu yönteme FISH (Fluoresan in situ hibridizasyon) adı verilmektedir. Kromozomlar amaca göre farklı bölgelerinden işaretlenip analiz edilebilirler. FISH yönteminin avantajı kromozomlar elde edilmeden direk hücre çekirdeğine uygulanabilmesidir. Prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanıda paneller halinde uygulandığında bir seferde 5 kromozom incelenebilmektedir (X, Y, 13, 18, 21)

Preimplantasyon Genetik Tanı Kimlere Uygulanabilir?

• Anne adayının yaşının 38 ve üstü olduğu ve herhangi bir anatomik problem tespit edilememiş olup embriyo transferi yapıldığı halde en az 1 kez başarısız tüp bebek tedavisi olanlar,
• Yaşına bakılmaksızın, herhangi bir problem tespit edilememiş olup kendi isteğiyle PGD yaptırmak ve cinsiyet belirlemek isteyenler,
• Aha önce PGD yaptırmış ama olumlu sonuç alamamış ve tekrar denemek isteyenler,
• Herhangi bir problemi olmayan ama nedeni belirlenemeyen spontan gebelik kaybı bulunanlar,
• Spontan ya da tüp bebek gebeliği sırasında düşüğü bulunan, bu düşük nedenleri arasında en az 1 kromozom bozukluğunun bulunması durumunda,
• Akraba evliliklerine bağlı hastalıkların önlenmesinde,
• Genetik ya da kalıtsal hastalık taşıyıcılığı bulunmasında,
• Genetik ya da kalıtsal hastalık bulunmasında,
• Şiddetli erkek infertilitesi durumunda (TESE olguları)
• Poor responder`lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular),
• X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayininde.

Preimplantasyon Genetik Tanı ile Tespit Edilebilen Kromozomal Bozukluklar:

• Edwards Sendromu (Trizomi)
• Down Sendromu (21. kromozom bozukluğu)
• Patau Sendromu
• Klinefelter Sendromu
• Turner Sendromu
• Talasemi
• Diğer tüm kromozomal bozukluklar

Preimplantasyon Genetik Tanı ile Tespit Edilebilen Tek Gen Hastalıkları:

• Akdeniz Anemisi (β-talasemi)
• Orak Hücre Anemisi
• Spinal Musküler Atrofi (SMA)
• Doğumsal İşitme Kaybı- Sağırlık
• Kistik Fibrozis
• Nijmegen Sendromu
• Leigh`s Sendromu
• Pompe
• Galaktozemi
• Niemann Pick
• Otopalatodigital Sendromu
• RH uyumsuzluğu
• MTHFR
• Protrombin
• Faktör V Leyden

Preimplantasyon Genetik Tanının Avantajları:

• İmplantasyon şansı en yüksek embriyonun seçilmesi ile gebelik şansının artması,
• Abartus (düşük) riskinin azalması,
• Kromozomal açıdan normal, sağlıklı bir gebeliğin elde edilmesi,
• Gebelik oranının artırılması,
• Tek embriyo transferine bağlı çoğul gebelik oranının azaltılması,
• Gebeliğin tıbbi sonlandırma gerekliliğinin azaltılması,
• Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yüklerin azaltılması,
• Hastalara daha iyi bir yönlendirme yapılabilmesi,
• Kromozomal olarak normal embriyoları olan ama gebe kalmamış hastaların cesaretlendirilmesi.